GIST（消化管間質腫瘍）とは

GIST（Gistrointestinal Stromal Tumor）消化管間質性腫瘍は消化管（胃・小腸・大腸）の壁、粘膜下に発生する軟部組織肉腫（悪性腫瘍）のこと。中でも胃・小腸に多く発生し、発生部位別の割合は胃が50〜70％と最も多く、小腸20〜30％、大腸は10％で、食道は殆ど見られない。GISTは消化管の蠕動運動に携わる自律神経細胞が発生源となる。小さなサイズの場合は無症状であり、また非常にゆっくりと増大するために症状が出にくく早期発見が難しい疾患である。大きくなった肉腫から出血が見られる場合は吐血や血便を呈することがしばしばで、消化管出血の原因として消化管疾患、また癌および良性腫瘍を含め、GISTも鑑別疾患の一つとなる。

GIST（消化管間質腫瘍）の原因

細胞の増殖に関わるタンパク質の異常が認められる事が多く、主にKIT、PDGFAと呼ばれるタンパク質が関わっており、それぞれｃ−KIT遺伝子、PDGFA遺伝子の突然変異によって発生することが一つの要因として知られている。なぜ遺伝子の突然変異が起きるかは分かっていない。

相談の目安

健康診断で血便を指摘された場合、以下の症状がある場合は、できるだけ早めに医療機関を受診し精査をすることを勧める。

疫学的整理

GISTは新に診断される患者数は1人/10万人とまれな腫瘍である。GISTはどの年齢にも発生し、男女差はない。最も多いのは50歳〜70歳で、40歳以前の発生はごく希である。若年発生の場合の多くは先天的な遺伝子異常が見られることがある。

海外動向

日本では検診が広く普及しているため、症状が殆どなく、腫瘍径が5ｃｍ以下の状態でGISTと診断される事が多いのに対し、欧米では症状が出現してから検査・治療が行われるため、腫瘍径が大きく悪性度が高く再発率も高い事が分かっている。

GIST（消化管間質腫瘍）の症状

肉腫からの消化管への緩徐な出血に伴う貧血症状、腹痛、腹部内部のしこり、吐気・嘔吐、食欲不振、体重減少、嚥下障害など。

GIST（消化管間質腫瘍）の予後不良因子

本邦で最も汎用されているリスク分類は腫瘍径と核分裂像数を組み合わせたFletcher分類であり、GIST診療ガイドラインにも採用されている。2項目のみで評価が可能であり、使用しやすいといった長所があるが、原発部位に関しては考慮されていない。欧米では腫瘍径と核分裂像数に発生部位（胃、十二指腸、小腸、大腸）を考慮にいれた Miettinen分類が、再発リスクを測定する一般的な基準となっている。1)　予後予測因子としては、臨床的には腫瘍径（≧5cm）、周囲臓器浸潤、血行性転移、腹膜播種、腫瘍破裂、不完全切除、また核分裂指数10％以上、MIB-1染色陽性率5以上の症例、また大腸原発の症例は予後不良とも言われる。2）

GIST（消化管間質腫瘍）の診断・検査の方法

以上の症状を呈する場合、また検診で潜血便を指摘された場合、問診・診察によりGISTの可能性が疑われた場合は上部・下部消化管内視鏡で検索する。深達度や浸潤の深さを確認するために経内視鏡超音波を併用することがある。またCTにて周囲への播種や転移の有無を確認する。

腫瘍等疑われる部分の組織を採取し病理診断を行う。深部にある場合はエコー下で針吸引細胞診を行うが、病理診断に有用な情報が十分に得られないことがあり、その場合は外科的に摘出した後での病理診断によって診断をつけることとなる。いずれの場合も病理診断にて免疫組織染色でKIT陽性あるいはDOG1陽性であればGISTと診断される。

GIST（消化管間質腫瘍）の診断の難しさ

GISTに特有の症状がなく、上記の症状の様に他の病気でも現れる症状ばかりのため、また大きくなるまでは症状が出にくいことから、早期発見が難しい疾患のひとつである。

＜リファレンス＞

1）Miettinen M, Lasota J: Gastrointestinal stromal tumors: pathology and prognosis at different sites. Semin Diagn Pathol 23: 70-83, 2006

2）A Study of Prognostic Factors of Gastro-Intestinal Sarcoma (What is Called a Wide Sense of GIST)　Toru NISHIO Second Department of Surgery of Yamanashi University山梨医科学誌 19（1），11 ～20，2004